Sponsor bağlantılar

SMA taşıyıcısı olup olmadığınızı nasıl anlarsınız

Posted by
Spread the love
SMA taşıyıcısı olup olmadığınızı nasıl anlarsınız
SMA taşıyıcısı olup olmadığınızı nasıl anlarsınız

SMA genetik bir hastalıktır.(Spinal musküler atrofi) tüm dünyada ve Türkiye’de sıklıkla görülmektedir. taşıyıcı,Dünya sağlık örgütü verilerine göre her 30 kişiden birinin taşıyıcı ve her 10 bin kişiden birinin SMA hastası olduğu bilinmektedir.

SMA taşıyıcısı olup olmadığınızı nasıl anlarsınız

SMA ‘nın oluşabilmesi için her iki geninde mutasyon olması gerekiyor..Peki bu hastalığı önceden tespit etmek mümkün mü? Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırmak yeterlidir.Prof.Dr.Mustafa Özen hastaşlığın önlenmesi konusunda neler yapılabileceğini anlattı.


Sponsor bağlantılar

SMA kaıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır.Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli eder.Hastalığın tipine göre ağırlığı değişir.Hastalığın en ağır formu tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük,ve ciddi solunum problemleri yaşarlar.

En sık görülen tip 1 SMA belirtileri ise ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlar.Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tip’te de kas güçsüzlüğü,beslenme güçlüğü ve solunum güçlüğü görülür.Tip 2 formunda ise belirtile 6 ile 18.ayda ortaya çıkar.Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler.Ama destek olmadan yürüyemzler.

Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülür.Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanırlar.Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımına bağlı yetilerini kaybedebilirler.SMA çekinik kalıtımla taşınır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her 2 geninde mutasyon olması gerekiyor.Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini yüzde 25’e,genetik olarak taşıyıcı çocuk sahibi riskini yüzde 50’ye çıkarıyor.

SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemli.Hastalığın sevbebi mutasyonların yüzde 95’ten fazlasının SMN 1genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı biliniyor.Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenebilirler.


Sponsor bağlantılar

Leave a Reply

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir